Dünyada o qədər nadir xəstəliklər var ki, bəzilərinə milyardlarla insan arasında cəmi bir nəfərdə rast gəlinir.
Bu xəstəliklərin əksəriyyəti nadir genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır və onların müalicəsi olduqca çətindir.
1. Progeriya (Hətçinson–Gilford sindromu)
Progeriya vaxtından əvvəl qocalma ilə xarakterizə olunan çox nadir genetik xəstəlikdir.
Bu xəstəliklə doğulan uşaqlar sağlam görünsələr də, artıq 2 yaşından etibarən sürətlə qocalmağa başlayırlar. Onlarda saç tökülməsi, artrit, ateroskleroz və digər yaşlanma əlamətləri meydana çıxır. Təxminən 12–13 yaşına çatdıqda onların daxili orqanları 80 yaşlı insanın orqanları kimi fəaliyyət göstərir.
Hazırda dünyada bu xəstəlikdən əziyyət çəkən təxminən 100 nəfər var.
2. Fibrodisplaziya (Daş adam sindromu)
Bu xəstəlik zamanı əzələlər, vətərlər və bağlar tədricən sümük toxumasına çevrilir. Hətta kiçik zərbə və ya yıxılma belə yeni sümük toxumasının yaranmasına səbəb ola bilər. Buna görə də xəstələrin hərəkət imkanları zamanla ciddi şəkildə məhdudlaşır.
Dünyada təxminən 800 nəfər bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.
3. Rayli–Day sindromu (Ailəvi dizautonomiya)
Bu nadir irsi xəstəlik sinir sistemini zədələyir. Xəstələrdə göz yaşı ifrazı olmur, ağrı hissi zəifləyir və ya tam itir, qan təzyiqi isə tez-tez dəyişir. Bu da gündəlik həyatda ciddi problemlər yaradır.
4. Kuru xəstəliyi (“Gülən ölüm”)
Kuru xəstəliyi vaxtilə Papua-Yeni Qvineyada yaşayan və kannibalizm edən bəzi tayfalarda yayılmışdı.
Xəstəlik ölən insanların beyin toxumasının yeyilməsi nəticəsində ötürülürdü. Sinir sistemini zədələyən bu xəstəlik qeyri-iradi gülmə tutmaları, hərəkət pozğunluqları və sonda ölümlə nəticələnirdi.
5. Sirenomeliya (“Su pərisi sindromu”)
Bu çox nadir anadangəlmə inkişaf qüsurunda körpənin ayaqları bir-birinə bitişik olur.
Xəstəlik “su pərisi sindromu” adını məhz bu görünüşə görə alıb.
