Kabuki sindromu əqli zəifliklə müşayiət olunan xəstəlikdir

0
443

Müasir tibbin geniş imkanlarına baxmayaraq, hələ də müalicəsi tapılmayan xəstəliklər var. Onlardan biri də Kabuki sindromudur. Oktyabrın 23-ü bir sıra ölkələrdə Kabuki sindromu haqqında dünya ictimaiyyətini məlumatlandırma günü kimi qeyd olunur. Onun qeyd edilməsində əsas məqsəd xəstəlik haqqında məlumatlılığı təbliğ etmək və onun müalicəsi imkanlarını artırmaqdan ibarətdir.

Kabuki sindromu genetik xarakter daşıyır. Həmin sindromun daşıyıcısı olan xəstələr Yaponiyada Kabuki teatrında makiyaj olunan aktyorların üz ifadəsini xatırlatdığına görə onu elə teatrın adı ilə də adlandırıblar.

1981-ci ildə yapon həkimləri ilk dəfə xəstəlik və onun əlamətlərinin təsvirini veriblər. 2010-cu ildə isə xəstəliyin yaranma səbəbləri təsdiq edilib. Mütəxəssislərin fikrincə, həmin sindrom genlərin birində mutasiya səbəbi ilə əlaqədar olaraq baş verir. Kabuki sindromu yalnız xəstənin simasında təzahür etmir, bu, multisimptomatikdir və tez-tez müxtəlif pozğunluqlarla müşayiət olunur. Belə ki, həmin xəstələrdə zehin və davranış pozğunluğu, stress anormallıqları, boy artımında ləngimələr, karlıq, dad reseptorlarının dəyişməsi və s. kimi hallara rast gəlinir. Həmin sindromun müalicəsi üçün hələ ki, bir sistem yoxdur. Müalicə üsulları hər bir xəstə üçün fərdi qaydada tətbiq olunur.